slideshow1
Elk kind waarbij het Noonan Syndroom is vastgesteld, heeft een andere combinatie van verschijnselen. Bij sommige zijn er hartklachten, weer andere hebben maagproblemen of vinden het lastig om hun leven te plannen en te organiseren. Ze kunnen soms wat extra begeleiding gebruiken. Bij ziekenhuisopnames is het van groot belang dat u aangeeft dat uw kind het Noonan Syndroom heeft, zodat de juiste aanpak plaatsvindt. Zo kan er bijvoorbeeld een grotere neiging tot bloeden zijn.

Raymond (vader van Bas) vertelt:

"Mijn vrouw heeft heel wat afgezien met het voeden van Bas. Vanaf de geboorte was mijn zoon een heel vrolijk kind, maar zo snel moe dat hij niet genoeg drinken binnenkreeg. Wat wel binnenkwam, spuugde hij weer uit. Dat noemen ze reflux. Hij had een lage spierspanning. Het maag-darmkanaal was nog niet rijp genoeg en Bas kon de voeding niet goed genoeg verwerken."

Weinig uiterlijke kenmerken

"Het was een hele kunst om voldoende vocht binnen te krijgen. Na een periode van sondevoeding volgde eettherapie om een goed eet- en drinkritme te krijgen. Opvallend is dat Bas slechts heel subtiel de uiterlijke kenmerken van het Noonan Syndroom heeft. Zo zie je maar weer dat ieder kind anders is en een andere combinatie van kenmerken vertoont."

Dit fictieve verhaal dient als voorbeeld, gebaseerd op ervaringen van ouders van kinderen met Noonan syndroom.

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de Stichting Noonan Syndroom de onderzoeksagenda die in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Lees hier het hele rapport.

Meer...

Uitnodiging focusgroep basisonderwijs

Op 11 januari 2022 van 20.00 uur tot 21.30 uur organiseren we een online focusgroep voor ouders met een kind met het Noonan syndroom, die de reguliere basisschool bezoekt.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden