Combinatie van kenmerken
Het Noonan Syndroom is een aandoening die relatief onbekend is. Verschillende verschijnselen komen in diverse combinaties voor. Vaak is er sprake van karakteristieke gelaatskenmerken, een aangeboren hartafwijking en een bescheiden lengte. Kinderen met het Noonan Syndroom kunnen een lichte ontwikkelingsachterstand hebben.
De kenmerken
De aandoening is vooral te herkennen aan het gezicht en de aanwezigheid van bepaalde hartafwijkingen. Vaak blijft de lichaamslengte achter en heeft de borstwand een afwijkende, wat bredere vorm. De kans dat iemand de aandoening heeft, is groter als ook bij eerstegraads familieleden het syndroom is vastgesteld.
Als u twijfelt of er bij uw kind sprake is van het Noonan Syndroom, neemt u dan contact op met het Radboud UMC of vraag uw arts om een doorverwijzing naar het expertisecentrum. U vind de benodigde informatie op de contactpagina.
Goede zorg belangrijk
De Amerikaanse kindercardioloog dr. Jacqueline Noonan herkende rond 1963 de combinatie van symptomen bij diverse kinderen. Ze zet zich in voor tijdige herkenning, zodat de nodige zorg geboden kan worden. Voor zover bekend kunnen mensen met en zonder dit syndroom dezelfde leeftijd bereiken. Bij operatieve ingrepen is het belangrijk om te melden dat er sprake is van het Noonan Syndroom, in verband met mogelijke bloedstollingsproblemen.
Samen meer mogelijk maken
Op deze website vindt u meer informatie over het syndroom, ervaringen van mensen met het syndroom en informatie over wat de Stichting Noonan Syndroom voor u kan betekenen. Want samen kunnen we meer mogelijk maken!
