slideshow1

Stichting Noonan Syndroom werkt mee aan onderzoek dat mensen met het Noonan syndroom - of een van de aanverwante syndromen - verder kan helpen. Via de medische adviesraad zetten wij ons in voor medisch onderzoek. De bijdrage is afhankelijk van het onderzoek. 

Braingame Brian onderzoek

Problemen met de executieve functies komen vaker voor bij kinderen met RASopathieën. Tot op heden bestaat er voor kinderen met RASopathieën nog geen training om problemen met de executieve functies te verminderen. Middels het Braingame Brian Onderzoek willen onderzoekers van het Topklinisch Centrum voor Neuropsychologie in Venray gaan bekijken of de executieve functietraining Braingame Brian ook bij kinderen met RASopathieën kan helpen om het executieve functioneren en de sociale cognitie te verbeteren. Voor dit onderzoek zoeken we kinderen/jongeren met een RASopathie (zoals Noonansyndroom, Legius syndroom en Neurofibromatose type 1) van 8 tot en met 16 jaar zonder een verstandelijke beperking, die thuis over een computer of laptop beschikken.
Meer lezen over het Braingame Brian onderzoek >>

 

Psychisch onderzoek

Hoe is het om te leven met een bijzondere genetische aandoening? Komen er bijvoorbeeld ook meer psychische problemen voor, en is daar voldoende aandacht voor? En hoe verloopt de informatieverwerking (functies als aandacht, geheugen, planning)? De polikliniek van het Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie heeft zich in de afgelopen jaren onder meer gespecialiseerd in diagnostisch onderzoek bij mensen met het Noonan Syndroom (16 jaar en ouder). Naast patiëntenzorg verricht Mw. dr. P.A.M. Wingbermühle, klinisch neuropsycholoog, wetenschappelijk onderzoek naar informatieverwerking en psychisch functioneren bij het Noonan Syndroom.
Meer lezen over het psychisch onderzoek bij Noonan syndroom >>

 

SENS onderzoek

Hierover leest u binnenkort meer.

 

Tandheelkundig onderzoek

Hierover leest u binnenkort meer.

Onderzoeksagenda voor de Noonan spectrum aandoeningen

In dit rapport presenteert de Stichting Noonan Syndroom de onderzoeksagenda die in samenwerking met het Expertisecentrum Zeldzame Aangeboren Ontwikkelingsstoornissen van het Radboudumc (ERN/Ithaca), het ErasmusMC Sophia/expertisecentrum ENCORE en het Vincent van Gogh Topklinisch Centrum voor Neuropsychiatrie tot stand is gekomen. Lees hier het hele rapport.

Meer...

Presentatie Onderzoeksagenda

Op 25 september 2021 konden de leden tijdens de familiedag luisteren naar de presentatie van de Onderzoeksagenda. Carina Pittens en Jos Draaisma spraken namens de werkgroep RASpons.  

Meer...

Artikelen blended diet

In de kennisbank zijn twee artikelen over Blended diet (het door een sonde geven van een zelfbereide maaltijd) opgenomen.

Meer...

bottom c bg

Costello

Wat is het Costello Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden


 

 

Leopard

Wat is het Leopard Syndroom?
Oorzaak en diagnose
Verschijnselen
Professionals
Donateur worden